唐氏綜合癥是啥病

　　相信很多人都聽說過唐氏綜合征，唐氏綜合征是由染色體感染引起的一種疾病，而且唐氏綜合征對于兒童來說是有很大的傷害的，比如一些兒童在出生以后會表現(xiàn)智力低下。甚至?xí)�有一些先天性的疾病，所以在�?a target="_blank" class="cmsLink">孕期間，女性朋友是需要及時注意的，盡量避免唐氏綜合癥的產(chǎn)生，那么唐氏綜合癥是啥病?

唐氏綜合癥是啥��？

　　唐氏綜合征是由染色體所引起的一種疾病。人有23對染色體，從1號排到23號，唐氏綜合征是第21號染色體，叫21-三體，正常人染色體都是成對的，23對就是這1對23號染色體，從1到23號一邊來自于父親，一邊來自母親，都是成對的。唐氏綜合征21號染色體不是1對，是3條，多了1條，這叫做21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征。在新生兒的發(fā)生率大概是1/600-800，有800個新生兒出生，可能會有一個唐氏綜合征的孩子。它是一個綜合征。

　　具體的表現(xiàn)為：新生兒出來以后，智力嚴(yán)重低下，大概只有五六歲小孩的智力，成年的智力大概也就這樣。同時80%的孩子合并先天性心臟病，10%-20%的孩子可能會合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。這種孩子生活不能自理，給家庭和社會帶來很大的壓力，給家庭造成不光是經(jīng)濟(jì)壓力，精神上的壓力也很嚴(yán)重，所以對唐氏綜合征高度關(guān)注，從遺傳學(xué)的遺傳病發(fā)生率來說，唐氏綜合征是最常見的染色體異常，對于唐氏綜合征現(xiàn)在特別關(guān)注。

　　唐氏綜合征又稱為21三體綜合征、先天愚型，由于人類第21號染色體異常導(dǎo)致的染色體性疾病，是人類最早發(fā)現(xiàn)的、最為常見的染色體疾病。唐氏綜合征主要臨床表現(xiàn)為孩子有智力發(fā)育的落后以及特殊面容，孩子的特殊面容可以表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外，同時伴有流涎多，頭小而圓、頸短而寬。21三體綜合征還伴有其它系統(tǒng)發(fā)育的畸形，例如伴有先天性心臟病、消化系統(tǒng)的畸形。目前沒有有效的治療辦法，主要是對癥治療。

唐氏篩查零界風(fēng)險是什么意思？

　　唐氏篩查臨界風(fēng)險不是零界風(fēng)險，是臨界風(fēng)險。唐氏篩查結(jié)果是兩個結(jié)果，高風(fēng)險和低風(fēng)險，但有的醫(yī)院的說臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險也是低風(fēng)險的范疇，但是低風(fēng)險里邊有一部分的數(shù)值比值接近高風(fēng)險，所以把這部分叫做臨界風(fēng)險。這是每個醫(yī)院的規(guī)定，比如在1:1000和1：270之間叫臨界風(fēng)險，其實(shí)還是低風(fēng)險。主要是告訴大家低風(fēng)險是不準(zhǔn)的，唐氏低風(fēng)險也有可能生出唐氏兒，所以有臨界風(fēng)險概念。但是唐篩的結(jié)果主要是低風(fēng)險和高風(fēng)險。臨近高風(fēng)險的叫臨界風(fēng)險，離高風(fēng)險近的風(fēng)險叫臨界風(fēng)險。

　　唐氏篩查是篩查胎兒患有先天性遺傳性疾病的重要方法，唐氏篩查得到風(fēng)險值以后與標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對比，如果風(fēng)險值小于標(biāo)準(zhǔn)值但是距離標(biāo)準(zhǔn)值比較近，就稱為唐篩臨界風(fēng)險。如果21-三體綜合征的風(fēng)險值在1：361至1：1000之間，或18-三體綜合征的風(fēng)險值在1：271至1：1000之間都是臨界風(fēng)險。臨界風(fēng)險是低風(fēng)險的一種，但是由于距離階段值比較近所以提示胎兒仍然有一定的風(fēng)險，對于這種結(jié)果建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)一步判斷胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率，所以唐氏篩查臨界風(fēng)險要引起重視。

　　一般來說，糖篩檢查的結(jié)果并不是絕對的，臨界風(fēng)險的意思就是說胎兒會有可能患有唐氏綜合癥疾病，但是這個幾率并不是絕對的。唐氏篩查臨界風(fēng)險表明有這個風(fēng)險，但沒有達(dá)到風(fēng)險值，血檢唐篩準(zhǔn)確率為百分之60，需要做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺，以確定是否存在唐氏風(fēng)險。